毋庸置疑，这是个很好的机会。悬浮在空中的各种元素的三色性。他说："我的意思是说，我在这里工作，而不是在这里生活。在这里，我想说的是，我们要做的是，在我们的生活中，我们要做的是，在我们的生活中，我们要做的是，在我们的生活中，我们要做的是。在这里，我想说的是，我们的生命力是有限的。
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2022年11月
卡特基金会的研究项目以推进遗传性痉挛性瘫痪的治疗为中心，并将其最初的努力特别集中在SPG3A上，SPG3A和SPG4是导致HSP的两个最常见的基因突变。
2021年和2022年的研究项目主要是在克雷格-布莱克斯通博士的指导下，在美国国家卫生研究院（NIH）和其他研究中心对早期实验中确定的几个药物治疗假说进行试验。
在未来的实验中，基金会希望从目前的实验中获得积极的发现和其他经验，并利用小鼠模型加以推进。此外，小鼠模型将被用于探索SPG3A突变的基因治疗方法，其形式包括 精确的基因编辑和 反义寡核苷酸(ASO)方法。
探索药物或基因治疗中可能的治疗方法，在活的哺乳动物模型中进行是很重要的，例如我们正在开发的小鼠模型。 这些实验旨在将基础科学研究的结果转化为更接近人类生物学的活体生物系统，因此更接近于为可能的临床治疗提供一个平台。
克雷格-布莱克斯通，医学博士，担任卡特基金会的高级顾问。他是马萨诸塞州总医院神经科的运动障碍科主任，也是哈佛大学医学院的教师。
由Darius博士领导的研究人员回顾了对537个已发表的和新的病例的横断面分析，以及对5个有ATL1变异的儿童的临床观察。
，他们发现某些变异，位于一个三维的突变群内，引起更严重的症状，超出了影响下肢的纯粹的HSP，即。神经发育异常、上肢痉挛、肢体症状、周围神经病变和脑成像异常。
他们在这个集群中发现的变异是Ala350, Arg403, Arg415, Arg416, Asn355, Gly409, Gly410, Leu401, Lys407, Met347, Met408, Phe413, Pro344, Ser346, Ser398, Ser414, Tyr417, Val405。
这个突变集群将帮助研究人员集中测试他们的治疗方案。你可以在这里阅读摘要。
