SPG3A（又称ATL1-HSP）是儿童中最常见的常染色体显性HSP类型。SPG3A的平均发病年龄为4岁，80%以上的病例在10岁前出现症状。
SPG3A是一组罕见的神经系统疾病的一个亚型，称为遗传性痉挛性截瘫。遗传性痉挛性截瘫通常分为两种类型：单纯型和复杂型。纯粹型只涉及下肢，而复杂型也涉及身体的其他部位，如上肢和口腔运动肌，并可能出现其他症状，如癫痫发作和智力功能的改变。
ATL-1（Atlasin-1）基因的突变导致SPG3A。这些突变很可能导致atlastin-1的异常活动，从而损害神经元的功能，包括这些细胞内的物质分布。这种功能性atlastin-1蛋白的缺乏也会限制轴突的生长。在皮质脊髓束的长神经元内，这些问题可能导致细胞死亡。因此，神经元无法传递神经冲动，特别是传递给其他神经元和下肢的肌肉。这种神经功能受损导致了痉挛性截瘫3A型的体征和症状。
大多数SPG3A患者（>95%）的父母都是受影响的。换句话说，他们至少从父母一方继承了基因突变。有些人的基因突变是 "从头开始 "的，即基因在胚胎发育过程中随机突变，而不是从父母那里继承。
资料来源国家健康研究所，国家医学图书馆，MedlinePlus
HSP的生物功能紊乱。
来源：《中国新闻周刊》。遗传性痉挛性截瘫。Arun Meyyazhagan博士的最新报告
