该网站是由两个家庭为患有痉挛性截瘫(SPG3A)的幼儿而建立的.
艾米丽 (Emily) 在18个月时被诊断患有SPG3A.
卡特(Carter)在6个月大时错过了运动的发育里程碑,最初诊断为脑瘫。后经波士顿儿童医院基因检测,在5岁时确诊为SPG3A.
艾米丽和卡特二人的致病是在胎儿形成中基因突变造成的,而不是从父母遗传而得。他们的症状除累及下肢外,还包括上肢和口腔肌肉.
卡特的祖父约瑟夫-阿维隆(Joseph Avellone)医学博士是医学博士,对健康和生物医学有很丰富的经验。为了研究儿童神经系统少见性疾病的病因和治疗, 约瑟夫创办了卡特神经学研究基金会.克雷格-布莱克斯通博士马萨诸塞州总医院神经科运动障碍科主任克雷格-布莱克斯通博士担任该基金会的高级科学顾问,他是一位著名的临床科学家,长期从事遗传性痉挛性瘫痪的研究。
这两个家庭将与科研人员密切合作,推动研究和临床实验,并将与其他家庭分享研究成果及其它相关信息 社区平台SPG3A儿童社区平台。
痉挛性截瘫(SPG3A)是儿童中最常见的HSP类型,即遗传性痉挛性截瘫。
HSP的主要症状是由于腿部肌肉痉挛和无力而导致行走困难。
有些病人出现更复杂的症状,影响到身体的其他部位。
症状的严重程度通常会随着时间的推移而恶化。
卡特基金会在第一年就建立了一个针对SPG3A的药物发现和基因治疗研究计划。点击下面的链接了解更多。
我们敦促大家加入 早期发病的遗传性痉挛性截瘫(HSP)自然史研究这将是未来任何临床试验的起点。请直接给研究协调员凯瑟琳-乔丹发电子邮件,Catherine.Jordan@childrens.harvard.edu,以便参加。
要了解更多关于卡特基金会治疗SPG3A的研究计划和HSP自然史研究。
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